Enfermedades raras son vistas como “marca familiar hereditaria” en la mayor cantidad de casos

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Alrededor del mundo se pueden encontrar unas 400 mil personas con enfermedades raras o de diagnóstico complejo, según explicó el doctor guatemalteco Jorge Luis Ortiz, especialista en genética, durante una conferencia realizada en Santo Domingo por la farmacéutica AstraZeneca.

La falta de información ha provocado que la población latina abrace estas patologías poco frecuentes como una herencia familiar, por lo que terminan restándoles importancia y evitando tratarlas de manera médica.

“Es un llamado de conciencia para poner las enfermedades raras en la visión y en la mente de todo el público. Es un grupo de enfermedades que están un poco desconocidas por todos, por la sociedad, por los médicos incluso, es importante que todos nosotros podamos conocer y tener cierto conocimiento de estas enfermedades y saber que existen y saber que podamos hacer algo con ellas”, acotó.

Entre los ejemplos expuestos por el médico, tomando de referencia a los periodistas que se dieron cita al evento, se encuentra la clinodactilia, condición en la que el dedo meñique es curvado o torcido.

Esta característica es usual en los niños con síndrome de Down. Sin embargo, es un tipo de defecto congénito menor, ya que no afecta la utilidad de las manos, así como el pliegue único palmar.

Sobre estos defectos menores, el galeno aclaró: “No significa que tengas síndrome de Down, ahora bien, cuando tenemos uno lo podemos tener, no existe ningún problema, pero cuando tenemos dos hay que ponerle un poquito más de atención y si llegamos a tener tres o más mejor consultamos porque podemos tener otro tipo de problema que puede estar afectando nuestra salud”.

En ese sentido, Ortiz instó a buscar ayuda de un profesional, en caso de descubrir alguna anomalía física y consultar los programas del Gobierno que proporcionan tratamientos a los pacientes de las patologías, que en su mayoría no tienen cura.

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